PRA, Hintergründe und Diagnose

Verbreitung
Generalisierte progressive Retina Atrophie (gPRA) ist eine vererbte Augenerkrankung bei Hunden. Dieses kontinuierlich fortschreitende Augenleiden führt im Endstadium immer zur Blindheit. Anfang des zwanzigsten Jahrhunderts wurde die Erkrankung erstmals in Europa bei den Gordon Settern beschrieben und ist heute in vielen Hunderassen für die Züchter ein großes Problem.
gPRA ist eine Erkrankung der Netzhaut (Retina). Dieses Gewebe befindet sich auf der Innenseite des hinteren Augapfels und enthält die Sehsinneszellen (Stäbchen und Zapfen). Diese sog. Photorezeptorzellen absorbieren das durch die Augenlinse gebündelte Licht und verwandeln es durch eine Reihe von chemischen Reaktionen in elektrische Nervensignale. Die Signale der verschiedenen Nervenzellen der Retina werden dann über den Sehnerv zum Gehirn weitergeleitet und dort zu einem wahrnehmbaren Bild verarbeitet. Die Stäbchen sind spezialisiert auf die Signalaufnahme im Dämmerlicht. Die Zapfen dagegen sind zuständig für die Verarbeitung des Tageslichts und für das Farbensehen. Bei der gPRA gehen gewöhnlich zuerst die Stäbchen zugrunde und im späteren Stadium der Erkrankung auch die Zapfen. Beim Menschen gibt es ein der gPRA gleichartiges Erkrankungsbild, die sog. Retinitis Pigmentosa (RP).

Krankheitssymptome
In allen Hunderassen werden die gleichen Krankheitsmerkmale beobachtet. Im Anfang der Erkrankung ist bei betroffenen Hunden Nachtblindheit und der Verlust der Anpassung des Sehvermögens an das Dämmerlicht erkennbar. Nach und nach zeigen sich Seheinschränkungen auch bei Tageslicht. Dies ist bei den Hunden am unsicheren Verhalten in der normalen Umwelt erkennbar. Zur gleichen Zeit kommt es zur Erweiterung der Pupillen, verursacht durch eine verstärkte Lichtreflexion der reduzierten Retina im Innern der Augen. Oft verändert sich zusätzlich die Augenlinse, sie trübt ein und wird undurchsichtig. Es entsteht somit ein Katarakt.

Krankheitsbeginn
Es gibt verschiedene Formen der gPRA. Sie unterscheiden sich in den einzelnen Rassen durch den differierenden Krankheitsbeginn und durch die Progressionsrate (Krankheitsdauer von Krankheitsbeginn bis zur Blindheit). Hunderassen, bei denen ein früher Erkrankungsbeginn beobachtet wird, sind Collie, irischer Setter, norwegischer Elchhund und Zwergschnauzer. In diesen Hunderassen wird die Erkrankung durch veränderte oder gehemmte Entwicklung der Sehzellen in der Netzhaut verursacht. Ein späterer Krankheitsbeginn zeigt sich bei den Zwergpudeln, den englischen und amerikanischen Cocker Spanieln und den Labrador Retrievern. gPRA-Anlageträgern dieser Rassen sieht man in ihrer frühen Entwicklung die Erkrankung nicht an. Sie sind noch frei von Symptomen. Die Erkrankung entwickelt sich bei diesen Hunden erst nach der Fortpflanzungsreife.

Diagnose
Die Diagnose "gPRA" wird durch eine augenärztliche Untersuchung gestellt. Ein Tierarzt erweitert den Hunden mit Augentropfen die Pupillen und untersucht mit einem augenärztlichen Instrument, dem indirekten Ophthalmoskop, die Netzhaut. Bei verschiedenen Formen der gPRA findet der Tierarzt die folgenden ophthalmologischen Veränderungen:

Der Krankheitsbeginn ist spezifisch für die verschiedenen Rassen. Wenn ein Hund diese o.g. Veränderungen zeigt, ist dies ein sicheres Zeichen, daß er in absehbarer Zeit seine Sehkraft verlieren wird.
Die Diagnose kann noch durch ein Elektroretinogramm (ERG) bestätigt werden. Hierbei werden die elektrischen Ströme gemessen, die von der Retina ausgehen, ähnlich dem Elektrokardiogramm (EKG) zur Untersuchung der Herzfunktion. Es bestehen zwei Unterschiede zum EKG:

Bei allen an PRA erkrankten Hunden sind die Signale des ERGs stark verringert oder ausgelöscht. Das ERG kann für die frühe Diagnose oder spezifische PRA-Formen angewendet werden. So können PRA-Hunde schon erkannt werden, bevor klinische Merkmale offensichtlich sind. Wichtig für die genaue Auswertung und Interpretation der ERG-Muster ist die Kenntnis des Krankheitsbeginns und -verlaufs in den einzelnen Rassen, um die Veränderungen im ERG den spezifischen PRA-Dysfunktionen zuordnen zu können. Somit sollten mit den Untersuchungen nur Tierärzte betraut werden, die sich auf Augenkrankheiten bei Hunden spezialisiert haben, wie z.B. die Tierärzte des Dortmunder Ophtalmologen-Kreises (DOK).

Vererbung
Bis auf eine Ausnahme ist die gPRA in allen Hunderassen nach jetzigem Erkenntnisstand eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Das bedeutet, daß ein erkrankter Welpe eine defekte Gen-Kopie vom Vater und eine defekte Gen-Kopie von der Mutter erhalten haben muss, also beide Elternteile eines erkrankten Tieres eine defekte Gen-Kopie tragen oder selbst an gPRA erkrankt sind. Da erkrankte Hunde zwei defekte Gen-Kopien besitzen sind alle Nachkommen eines an gPRA erkankten Hundes wiederum Träger einer defekten Gen-Kopie.

Den vier gPRA-Formen mit frühem Krankheitsbeginn, rcd1 in irischen Settern, rcd2 in Collis, rcd3 in Cardigan WelshCcorgies, und erd in norwegischen Elchhunden, lassen sich Mutationen in unterschiedlichen Genen zuordnen. In gPRA-Formen, die durch einen späten Krankheitsbeginn gekennzeichnet sind, wie bei den Zwergpudeln, englischen und amerikanischen Cocker Spaniels, Labrador Retrievern, Portugiesischen Wasserhunden und Chesapeak Bay Retrievern, ist wahrscheinlich das gleiche, noch nicht identifizierte Gen mutiert.

Bei den Sibirischen Huskys wird die PRA X-chromosomal vererbt. Somit erben männliche Nachkommen von an gPRA erkrankten Müttern auf jeden Fall ein defektes X-Chromosom. Da sie kein zweites X- sondern ein Y-Chromosom besitzen, welches den Defekt nicht ausgleichen kann, werden diese Nachkommen stets erkranken. Trägerinnen nur eines defekten X-Chromosoms geben den Gendefekt und somit die Erkrankung mit 50%tiger Wahrscheinlichkeit an die männlichen Nachkommen weiter. Weibliche Nachkommen an XPRA erkrankter Mütter und Väter sind als sichere XPRA-Träger anzusehen (Abbildung: X-chromosomaler Erbgang

                                                                                                           Quelle: Ruhr-Universität, Bochum

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